一滴血精準篩檢聽損兒

北榮兒童醫學部曹珮真醫師、科技部生科司陳鴻震司長、北榮兒童醫學部牛道明主任、北榮醫研部轉譯研究科鄭彥甫醫師

日期：109年8月13日

發稿單位：生命科學研究發展司

聯絡人：李慧欣博士

電話：(02)2737-7461

E-mail：hhlee@most.gov.tw

科技部配合「5+2產業創新方案」，自106年起推動「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫(106-109)」，透過精準醫療技術及模式，照護整體婦幼健康。根據統計每1000個新生兒中就有3-5個人罹患先天性聽損，以往多在聽力明顯異常，甚至到兒童語言發展與理解能力落後時，才到門診進行診斷與治療，往往已錯過了黃金治療時機，造成兒童不可逆的發展障礙。臺北榮總牛道明醫師團隊在科技部的支持下，與國家衛生研究院共同合作，配合衛生福利部國民健康署(國健署)的新生兒聽力篩檢計畫，利用一滴血的基因檢測方式，優化先天性聽損快速篩檢模式，可在7日內完成初步的診斷，並及時給予適當的治療，效率已超越世界大多數一流醫學中心的水準。

國健署自2012年起開始進行全國性新生兒聽力篩檢計畫，由於目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標，導致新生兒初篩陽性個案轉介率偏高，因此如何導入精準醫療的模式，即早鑑定出帶有先天性聽損危險因子的高危險群，加速確診的效率與準確性，發展快速診斷與新式治療技術，除可讓聽損兒盡早接受治療與復健，並提供個人化新式治療方式，是目前臨床上急需努力的目標。臺北榮總牛道明醫師團隊在科技部「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」的支持下，與國家衛生研究院共同合作，配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫，針對政府所執行的新生兒聽力篩檢之診斷及確診的流程進行優化，對出院前進行新生兒聽力篩檢未通過、極度早產兒、或急重症之新生兒個案，利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」，進行先天性聽損高風險因子「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」與「聽損基因變異」的快速篩檢，平均可於出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損，大幅超前國健署「3個月內確診，6個月治療」的建議期程；並可針對導致聽損的成因，如先天性感染即早提供適當的藥物治療，以避免不可逆的傷害；或依據聽損基因突變位點的特徵，加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程，把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

臺北榮總牛醫師團隊也和陽明大學腦科所、臺大醫學院及哈佛大學醫學院進行跨國合作，針對臺灣好發的聽損基因變異點位進行幹細胞基因治療研究，此外，也在聽損動物模型中進行基因治療，皆獲得了很好的治療成效，期望在不久的將來就可以正式運用在臨床治療上。

在當前全球精準醫療發展趨勢下，未來4年科技部將跨部會推動「臺灣精準健康戰略產業發展方案」，帶動精準健康產業發展，利用全基因檢測不僅可以幫助遺傳性疾病的診斷外，也可應用於先天體質上的評估，建立符合自身的健康管理方式，即早預防即早治療，讓制訂個人化的精準醫療不再那麼遙不可及。

研究成果聯絡人

牛道明主治醫師 Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D

臺北榮民總醫院兒童醫學部主任

聯絡電話(公)：02-28712121 ext.8486/8488

電子郵件信箱：dmniu1111@yahoo.com.tw

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